ACTIVIDADES REALIZADAS EN EL HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU
Dedicación especial a los Trastornos de Desarrollo Psicomotor (retraso psicomotor, parálisis cerebral, discapacidad intelectual)
PROFESORA y SUBDIRECTORA del master de Neurología Infantil, HOSPITAL SANT Joan de DÉU, de Barcelona. PROFESORA en diferentes cursos de postgrado en las Universidades de Barcelona, Universidad Autónoma de Barcelona, y en la Facultad de Psicología. Universidad Ramón Llull.
Participación en diferentes proyectos de investigación
Ha publicado varios Capítulos de libros y más de 50 publicaciones en Revistas científicas
Cargo profesional actual
Categoría profesional: Jefe de sección
HOSPITAL UNIVERSITARI SANT JOAN DE DÉU. SERVICIO DE NEUROLOGIA PEDIATRICA
Su proyecto de investigación implica tanto estudios de ciencias básicas como clínicas, para identificar nuevos antígenos asociados con encefalitis autoinmune pediátrica y trastornos desmielinizantes, para caracterizar estas enfermedades y su pronóstico en la población pediátrica. A modo de ejemplo, la Dra. Armangué ha participado en el diseño de dos estudios multicéntricos prospectivos que involucran más de 45 centros pediátricos en España: “Diagnóstico y biomarcadores pronósticos en la esclerosis múltiple pediátrica y trastornos relacionados” (financiados por Marató de TV3 2014); y “Estudio prospectivo multicéntrico de pacientes con Herpes Simples encefalitis y su relación con la encefalitis autoinmune”.
Por su interés y experiencia en la Esclerosis Múltiple y otros trastornos desmielinizantes en niños, desde 2013 es miembro del Grupo Internacional de Estudio de la Esclerosis Múltiple Pediátrica (IPMSSG).
El trabajo de la Dra. Armangué ha sido presentado en la reunión anual de la Sociedad Española de Neurología, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica y la Asociación Americana de Neurología, y ha publicado como primera autora en The Journal Child Neurology 2012, The Journal of Pediatrics 2012, Annals of Neurology 2012 y 2013, Current Opinion in Neurology 2014, The Lancet Neurology 2014, y The Nelson Textbook 20th edition, entre otras publicaciones internacionales.
AUTOR DE LOS LIBROS:
F. Segarra y X. Guix. Deja de contar ovejas. Editado por Esteve. Barcelona. 2010
F. Segarra y J. Albares. Paso de Dormir. 100 consejos para que los adolescentes duerman bien. Ediciones Lectio. Barcelona. 2014
Autor de capítulos en los libros:
El Sueño como hábito saludable en la segunda mitad de la vida. F. Segarra, E.Estivill, et al. En: “Longevidad. Tratado integral sobre salud en la segunda mitad de la vida”. Ed. Médica Panamericana. Madrid. 2004.
El reflujo gástrico y el insomnio. Reflujo gastroesofágico proximal y síndrome de apnea obstructiva del sueño. E. Esteller, F. Segarra et al. En: Dormir bien, vivir mejor. Las claves del sueño en las distintas etapas de la vida. Ed. RBA libros SA. Barcelona 2007.
Importancia del sueño en el envejecimiento. F. Segarra y E. Estivill. En: “Envejecimiento Saludable”. Ed. Planeta. Barcelona. 2007.
Obstructive Sleep Apnoea Syndrome and Gastroesophageal Reflux disease. E. Esteller, I. Modolell, F. Segarra. In: “Sleep Apnea Syndrome Research Focus”. Nova Sciencie Publishers, Inc. New York. 2007.
Intervención psicológica en los trastornos del sueño. F. Segarra y Susanna Clos. En: “Manual de intervención clínica en Psicogerontologia”. Ed. Herder. Barcelona. 2012.
Higiene del Sueño. F. Segarra y N. Roure. En: “Tratado de Medicina del Sueño”. Ed Panamericana. Madrid 2013.
Insomnio infantil y sus variaciones. E. Estivill, F. Segarra y N. Roure. En: “Tratado de Medicina del Sueño”. Ed. Panamericana. Madrid. 2013.
Trastornos del Sueño. F. Segarra y J. Albares. En: “Psicopatología del Desarrollo”. Ed. Barcelona 2014
Desde el punto de vista docente participa como organizador y ponente de cursos, master y congresos nacionales e internacionales en temas relacionados a la patología neurmuscular pediátrica, además de su colaboración con asociaciones de pacientes ( Fundame, ASEM y Parent Project) a fin de ayudar en la divulgación de este tipo de enfermedades. Conjuntamente con los otros miembros de la Unidad, coordina ensayos clínicos internacionales y proyectos nacionales especialmente en el campo de la Distrofia Muscular de Duchenne ( DMD), la Atrofia Muscular Espinal, Meuropatías hereditarias, Paraparesias espásticas, Miopatías congénitas y Miastenias congénitas. Ha publicado artículos como coautor en diferentes revistas científicas y colabora con diferentes grupos internacionalmente reconocidos en el estudio de estas enfermedades. Es coordinador junto al Dr. Jaume Colomer de la Unidad Integrada de Tratamiento Neuromuscular (UTIN) conformada por un equipo multidisciplinario del HJSD, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de este grupo de pacientes.
Proyectos y colaboraciones en el estudio de enfermedades neuromusculares con grupos nacionales e internacionales 2014-2015
- An LMNA-related Congenital and Childhood Onset Muscular Dystrophy . Retrospective Natural History Study (LMNA-rNHS) Principal Investigator:Gisèle Bonne, PhD. Institution: Inserm-UPMC U974, Center of Research in Myology, Institute of Myology. Spain clinical coordinator: Andrés Nascimento. Hospital Sant Joan de déu
- Resgistro Nacional de Enfermedades Neuromusculares, pacientes en edad infantil. Hospital Sant Joan de Deú. Ciberer. IP: Isabel Illa. Coordinador Hospital Sant Joan de Deú: Andrés Nascimento
- Caracterización clínica y genética de las Miastenias congénitas en la población Española, creación de registro nacional. Beca SENEP 2014. Dr. Daniel Natera. Coordinador del proyecto: IP: Andrés Nascimento
- Historia natural de los pacientes con Atrofía muscular espinal ligada al gen SMN1, importancia de implementar escalas funcionales estandarizadas en la evaluación evolutiva de estos pacientes: preparándonos para los ensayos clínicos. Hospital Sant Joan de Déu. IP: Andrés Nascimento en colaboración con el servicio de rehabilitación ( Dra. Anna Febrer y Julita Medina)
- PARAPARESIAS ESPÁSTICAS HEREDITARIAS EN LA INFANCIA: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y GENÉTICA. En colaboración con Stevanin, Giovanni .Directeur de Recherches at Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM, INSERM/UPMC 1127, CNRS 7225), Paris. Responsable clínico Hospital Sant Joan de déu: IP: Andrés Nascimento. 2014 - 2015
- Implementación de la secuenciación masiva en el estudio de las Miopatías congénitas y Miastenias congénitas: un modelo de investigación traslacional, caracterización fenotipo – genotipo. Estudio en colaboración con el servicio de genética del Hospital Sant Pau, Montserrat Baiget y Pia Gallano. Hospital Sant Joan de Déu. Coordinador clínico: Andrés Nascimento
Ensayos clínicos relacionados con enfermedades Neuromusculares 2014- 2015
A Phase 3, Randomized, Double-blind, Sham-Procedure Controlled Study to Assess the Clinical Efficacy and Safety of ISIS 396443 Administered Intrathecally in Patients with Later-onset Spinal Muscular Atrophy.
Sponsor: Isis Pharmaceuticals, Inc
Principal Investigator ( IP): Andrés Nascimento
Start date: 2015 ( 2do trimestre)
Project title: Phase III Extensión International Study in Nonsense-Mutation-Mediated DMD/BMD. PTC124-GD-020e-DMD
Sponsor: PTC Therapeutics
Principal Investigator ( IP): Andrés Nascimento
Start date:01 /08/2014 End date : 13/01/2016
Project title: Phase III International Study in Nonsense-Mutation-Mediated DMD/BMD. PTC124-GD-020-DMD
Sponsor: PTC Therapeutics
Principal Investigator ( IP): Andrés Nascimento
Start date: 23/07/2013 End date : 13/01/2015
Project title: An Open-Label Study for Previously Treated Ataluren (PTC124®) Patients with Nonsense Mutation Dystrophinopathy
PTC124-GD-019-DMD
Sponsor: PTC Therapeutics
Principal Investigator ( IP): Andrés Nascimento
2014-2015
Project title: A phase III clinical study to assess efficacy, safety, tolerability and pharmacokinetics in ambulant subjects with Duchenne Muscular Dystrophy DMD114349
Sponsor: Glaxo Smithkline
Principal Investigator ( IP):: Andrés Nascimento
Start date: 25/01/2012, End date: 2014 – 2015
Actualmente es el responsable y colaborador clínico en los diferentes proyectos que se realiza la unidad de patología neurmuscular, a través de la unidad de investigación de enfermedades neuromusculares coordinada por la Dra. Cecilia Jimenez-mallebrera
Title: Genetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophies: Application of Whole Exome Sequencing. Project No/Ref: N/A
Funding Agency: Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG): 300 exomes to elucidate rare diseases program 2013.
Dates: 2014-2015
PI: Cecilia Jimenez-Mallebrera
Title: Role of collagen VI and biglican in skeletal muscle cell homeostasis: regulation of muscle cell size and metabolism. Implications for Muscular Dystrophy. Project No/Ref: PI13/00837
Funding Agency: Instituto de Salud Carlos III
Dates: 2014-2017
IP: Cecilia Jiménez-Mallebrera
Title: Role of collagen VI in skeletal muscle homeostasis: regulation of muscle cell size, glucose and lipid metabolism. Project No/Ref: BR201201
Funding Agency: Hospital Sant Joan de Deu
Dates: 2013-2016
PI: Cecilia Jimenez-Mallebrera
Title: Novel perspectives on Muscular Dystrophies: Role of collagen VI, intramuscular adipose tissue and metabolism. Implications for diagnosis and treatment. Project No/Ref: PI10/00177
Funding Agency: Ministerio de Ciencia e Innovación, Instituto de Salud Carlos III. Proyecto de Investigación en Salud.
Dates: 2011-2014
PI: Cecilia Jimenez-Mallebrera
2005-2010
Miembro del Comité de Calidad del Servicio de Neurofisiología Clínica del Hospital Universitario La Paz. Madrid, creado dentro del proceso de Certificación de Calidad en conformidad con la Norma ISO 9001:2000, concedida el día 14 de junio de 2007 al Servicio de Neurofisiología Clínica
Desde 2004
Miembro de la Unidad Pediátrica de Trastornos de Sueño del Hospital Universitario La Paz. Madrid.
Desde 2003
Responsable de la Unidad de Neurofisiología Clínica Infantil (Facultativo Especialista de Área). Hospital Universitario La Paz. Madrid.
2000-2002 (diciembre)
Attaché en la Fédération des Pathologies du Sommeil (Coordinadora : Dr. Arnulf) del Service de Pneumologie et Réanimation (Jefe de Servicio : Prof. Derenne) y Unidad INSERM 496 (Institut National de la Santé et de la Recherche Medicale) del Hôpital Pitié-Salpêtrière y Universidad Paris VI-Pierre et Marie Curie. París (Francia).
Médico Interno Residente (MIR). Servicio de Neurofisiología Clínica (Dr. Rodríguez Albariño). Hospital Universitario La Paz. Madrid.
1999
Médico Interno Residente (MIR). Rotaciones en hospitales extranjeros: Stagière en el Laboratoire du Sommeil (Coordinadora: Dr. Laffont). Service des Explorations Fonctionelles Neurologiques (Jefe de Servicio : Prof. Bouche) del Hôpital Pitié-Salpêtrière. París (Francia). 3.5 meses. 1999. Stagière en el Laboratoire d´Electroencephalographie (Jefe de Servicio: Dr. Hausser-Hawn) del Hôpital Foch. Suresnes (Francia). 3.5 meses. 1999.
1990-1994
Médico Generalista: INSALUD. Equipo de Atención Primaria. Área 1 y 5. Comunidad Autónoma de Madrid.
